La sindrome di Down, nota anche come trisomia 21, è una malattia genetica causata dalla presenza di tutta o parte di una terza copia del cromosoma 21. È associata a una serie di ritardi nello sviluppo e caratteristiche fisiche. In questo gruppo di argomenti esploreremo la diagnosi e i test di screening per la sindrome di Down, inclusi i test prenatali, i test genetici e le potenziali condizioni di salute associate alla sindrome di Down.
Test di screening prenatale
I test di screening prenatale vengono utilizzati per valutare la probabilità che un feto abbia la sindrome di Down. Questi test non forniscono una diagnosi definitiva ma possono indicare una maggiore probabilità, richiedendo ulteriori test. I test di screening prenatale più comuni per la sindrome di Down includono:
- Ultrasuoni della translucenza nucale : questo test non invasivo misura lo spessore della pelle nella parte posteriore del collo di un bambino. Uno spessore maggiore può indicare un aumento del rischio di sindrome di Down.
- Test di screening combinato del primo trimestre : questo test combina i risultati di un esame del sangue materno e di un'ecografia della traslucenza nucale per valutare il rischio di sindrome di Down.
- Quad Screen : questo esame del sangue, noto anche come quadruplo schermo, misura i livelli di quattro sostanze nel sangue della madre per valutare il rischio di sindrome di Down e altre anomalie cromosomiche.
Test diagnostici
Se un test di screening prenatale indica una maggiore probabilità di sindrome di Down, possono essere raccomandati ulteriori test diagnostici per fornire una diagnosi definitiva. I test diagnostici più comuni per la sindrome di Down includono:
- Campionamento dei villi coriali (CVS) : questo test prevede il prelievo di un campione della placenta per analizzare le anomalie dei cromosomi fetali.
- Amniocentesi : in questo test, un campione del liquido amniotico che circonda il feto viene raccolto e analizzato per valutare i cromosomi fetali.
- Test prenatale non invasivo (NIPT) : questo test di screening avanzato analizza il DNA fetale privo di cellule nel sangue materno per valutare il rischio di anomalie cromosomiche, inclusa la sindrome di Down.
Test genetici
I test genetici possono fornire preziose informazioni sul corredo genetico di una persona, inclusa la presenza della sindrome di Down. Questo tipo di test può essere condotto in diverse fasi della vita, tra cui:
- Screening neonatale : subito dopo la nascita, viene prelevato un campione di sangue per individuare una serie di disturbi genetici e metabolici, inclusa la sindrome di Down.
- Test genetici diagnostici : se si sospetta la sindrome di Down in base alle caratteristiche fisiche e ai ritardi dello sviluppo, possono essere eseguiti test genetici come l'analisi cromosomica per confermare la diagnosi.
Condizioni di salute associate alla sindrome di Down
Gli individui con sindrome di Down corrono un rischio maggiore di determinate condizioni di salute e problemi medici. Alcune delle condizioni di salute comuni associate alla sindrome di Down includono:
- Difetti cardiaci : circa la metà dei bambini con sindrome di Down nascono con un difetto cardiaco, che può richiedere un intervento medico.
- Obesità : le persone con sindrome di Down hanno maggiori probabilità di affrontare problemi di gestione del peso, esponendole al rischio di problemi di salute legati all’obesità.
- Disturbi della tiroide : gli individui con sindrome di Down hanno un rischio maggiore di disturbi della tiroide, come l'ipotiroidismo, che possono influenzare il metabolismo e la salute generale.
- Leucemia : i bambini e gli adulti con sindrome di Down hanno un rischio maggiore di sviluppare la leucemia, un tipo di cancro del sangue.
- Morbo di Alzheimer : le persone con sindrome di Down hanno un rischio maggiore di sviluppare la malattia di Alzheimer in giovane età rispetto alla popolazione generale.
Comprendere le potenziali condizioni di salute associate alla sindrome di Down è importante per un intervento precoce e una gestione sanitaria proattiva.