La sindrome di Down è una malattia genetica causata dalla presenza di una copia extra del cromosoma 21. È la condizione cromosomica più comune e si verifica in circa 1 su 700 nati vivi. Comprendere le cause e i fattori di rischio della sindrome di Down è essenziale per aumentare la consapevolezza e promuovere un intervento precoce.
Cause genetiche
La causa principale della sindrome di Down è la presenza di un cromosoma 21 in più, una condizione nota come trisomia 21. Questa anomalia genetica si verifica durante la formazione delle cellule riproduttive o nelle prime fasi dello sviluppo embrionale. Il cromosoma in più altera il corso dello sviluppo e porta alle caratteristiche fisiche distintive e alle sfide dello sviluppo associate alla sindrome di Down.
Un'altra forma di sindrome di Down è il mosaicismo, in cui solo alcune cellule del corpo hanno una copia in più del cromosoma 21. Questa variazione può provocare sintomi più lievi o potrebbe non essere rilevata in alcuni individui.
Fattori di rischio
L’età materna avanzata è un fattore di rischio consolidato per la sindrome di Down. Le donne di età superiore ai 35 anni hanno una maggiore probabilità di dare alla luce un bambino con sindrome di Down. Anche se la ragione esatta di questa associazione non è del tutto chiara, si ritiene che il processo di invecchiamento degli ovuli possa portare a errori nella divisione dei cromosomi durante lo sviluppo.
In alcuni casi, la sindrome di Down può anche derivare da una traslocazione, in cui una parte del cromosoma 21 si attacca a un altro cromosoma. Questo tipo di sindrome di Down può essere ereditato ed è spesso associato a una storia familiare della condizione.
Correlazione con le condizioni di salute
Gli individui con sindrome di Down corrono un rischio maggiore di determinate condizioni di salute rispetto alla popolazione generale. Difetti cardiaci congeniti, come il difetto del setto atrioventricolare e il difetto del setto ventricolare, sono comuni nei bambini nati con sindrome di Down. Inoltre, i problemi gastrointestinali, come la malattia di Hirschsprung e la malattia da reflusso gastroesofageo, sono più diffusi nei soggetti con sindrome di Down.
Inoltre, le condizioni respiratorie, tra cui l’apnea ostruttiva del sonno e le infezioni respiratorie ricorrenti, sono più frequentemente osservate nelle persone con sindrome di Down. Le caratteristiche uniche dell’anatomia e del tono muscolare negli individui con sindrome di Down contribuiscono a queste sfide respiratorie.
Conclusione
Comprendere le cause e i fattori di rischio della sindrome di Down è fondamentale per supportare le persone con questa condizione genetica. I progressi nell’assistenza medica, nei programmi di intervento precoce e nella maggiore consapevolezza hanno migliorato significativamente la qualità della vita delle persone con sindrome di Down. Facendo luce sugli aspetti genetici e legati alla salute della sindrome di Down, possiamo promuovere una società più inclusiva e solidale per tutti gli individui.