Le neoplasie mieloproliferative (MPN) sono un gruppo di malattie caratterizzate dalla sovrapproduzione di cellule del sangue mature. Questo cluster esplorerà le caratteristiche cliniche, genetiche e diagnostiche della MPN, fornendo una comprensione completa di questa condizione ematopatologica.
Caratteristiche cliniche della MPN
La MPN comprende diversi disturbi ematologici, tra cui la policitemia vera (PV), la trombocitemia essenziale (ET), la mielofibrosi primaria (PMF) e la leucemia mieloide cronica (LMC). Il PV è caratterizzato da un'eccessiva produzione di globuli rossi, che porta a iperviscosità e ad un aumento del rischio di trombosi. L'ET è caratterizzato da un'elevata conta piastrinica e da un aumentato rischio di eventi tromboembolici. La PMF comporta fibrosi del midollo osseo ed emopoiesi extramidollare, che portano ad anemia, splenomegalia e sintomi costituzionali. La LMC è associata al cromosoma Philadelphia e al gene di fusione BCR-ABL1, che porta alla sovrapproduzione di granulociti.
Caratteristiche genetiche del MPN
L'MPN è associato a mutazioni nei geni chiave, tra cui JAK2, CALR e MPL. La mutazione JAK2 V617F è la più comune e si verifica nella maggior parte dei pazienti con PV e in una percentuale significativa di quelli con ET e PMF. Le mutazioni CALR e MPL sono anche implicate nella patogenesi dell'MPN e contribuiscono alle vie di segnalazione disregolate che guidano la proliferazione cellulare anomala.
Diagnosi di MPN
La diagnosi di MPN si basa su una combinazione di risultati clinici, di laboratorio e molecolari. Le indagini di laboratorio, tra cui l’emocromo completo, lo striscio di sangue periferico e l’esame del midollo osseo, svolgono un ruolo cruciale nell’identificazione delle caratteristiche caratteristiche della MPN. I test genetici per le mutazioni JAK2, CALR e MPL aiutano ulteriormente a confermare la diagnosi e a sottoclassificare le diverse entità MPN. Studi di imaging come l'ecografia e la tomografia computerizzata (TC) possono essere utilizzati per valutare il coinvolgimento degli organi e le complicanze della malattia.
Patologia della MPN
Dal punto di vista patologico, la MPN è caratterizzata da midollo osseo ipercellulare con aumento delle cellule mieloidi mature. Il midollo osseo può presentare caratteristiche quali iperplasia eritroide, proliferazione megacariocitica e fibrosi reticolina nel contesto della PMF. I test genetici e le tecniche di patologia molecolare sono essenziali per scoprire le basi molecolari della MPN e guidare approcci terapeutici mirati.